pikieta pro life - 20.03.2021

Państwo nie dba o takie dzieci
Prof. Robert Śmigiel: "Znam rodzinę, w której urodziło się dziecko i rodzice poprosili dorosłą osobę z zespołem Downa, żeby została ojcem chrzestnym. Biskup nie wydał na to zgody. Odmowę wytłumaczono tym, że ten ktoś z trisomią 21 nie ma świadomości swojej wiary"
Kościół też od takich osób się odwraca. Znam rodzinę, w której urodziło się dziecko i rodzice poprosili dorosłą osobę z zespołem Downa, żeby została ojcem chrzestnym. Biskup nie wydał na to zgody.

To dla mnie nie do pojęcia. Ta osoba z Downem była dla tej rodziny wzorem wiary. Była ochrzczona, bierzmowana. Odmowę wytłumaczono tym, że ten ktoś z trisomią 21 nie ma świadomości swojej wiary. W ten sposób Kościół pokazuje wyraźnie jak sam ocenia wartość takiej osoby.

Chłopiec z zespołem Downa pewnie nie może być ministrantem?

Zdarzają się księża, którzy są w stanie sobie z tym poradzić. Ale spotykają się też często z dużym oporem własnych parafian, którzy nie życzą sobie, żeby przy ołtarzu stał ktoś, kto wygląda inaczej. Dla mnie to olbrzymi problem.

Wszystko spada na barki rodziców
Jak w Polsce wygląda wsparcie dla ludzi z zespołem Downa, dla ich rodzin ze strony państwa?

Nie można powiedzieć, żeby tego wsparcia nie było w ogóle. Jeśli dziecko z trisomią 21 ma wadę serca, operuje się ją na NFZ. Jeśli jest potrzeba konsultacji specjalistycznych, to przyjmuje się te dzieci, jak każde inne. Z tym że one potrzebują znacznie więcej tych konsultacji, potrzebują skoordynowanej opieki, a nikt im tego nie ułatwia – stoją w tym samych kolejkach, co bardzo utrudnia logistykę działania całej rodziny.

Ale może zamiast mówić o tym, co takie osoby dostają od państwa, lepiej powiem czego państwo nie robi.

I tutaj jest bardzo dużo luk w całym systemie. Przede wszystkim nie ma standardów postępowania z takimi osobami. Mając na uwadze, że tych osób jest naprawdę dużo, już dawno należałoby się nad tym pochylić. Są pewne standardy amerykańskie, standardy towarzystw naukowych na Zachodzie, które określają na jakim etapie życia jakie badania i jakie konsultacje należy zlecić.

U nas tego nie ma. A to bardzo by pomogło lekarzom pierwszego kontaktu, a także pracownikom pomocy społecznej, żeby według tego jednego, określonego schematu pomagać osobom z zespołem Downa.

Czyli tych spraw musi de facto pilnować rodzic?

Tak. To wszystko spada na barki rodziców. A wiadomo, że rodzice są różni. Są tacy, który sobie świetnie radzą i tacy, którzy z racji np. mniejszej wiedzy, czy chociażby z powodu zamieszkania dalej od ośrodka akademickiego, nie bardzo dają sobie radę. I to niestety znacząco ogranicza właściwe wsparcie ich dziecka z zespołem Downa.

Czego jeszcze brakuje oprócz standardów?

Koordynacji działań medycznych. Po urodzeniu rodzice dostają całą listę niezbędnych konsultacji. A ponieważ ośrodki specjalistyczne są rozrzucone po Polsce, ale głównie mieszczą się w miastach akademickich, w związku z tym ci rodzice wędrują. Ich życie polega na wędrowaniu z dzieckiem do specjalistów, na rehabilitację, na neurologopedię, itd. Rodzice dostają więcej wsparcia od osób w podobnej sytuacji poprzez strony internetowe, media społecznościowe niż od państwa. To niestety często wywołuje też szereg nieprawidłowości.

Nie chciałbym w żadnym wypadku wyrazić się tu negatywnie o rodzicach, ale poprzez takie kontakty na Facebooku czy innych mediach społecznościowych oni się często wzajemnie nakręcają albo domagają się rzeczy nieudowodnionych przez naukę (dowody oparte na faktach, czyli EBM – Evidence Based Medicine) lub nawet niezgodnych z postępem nauki.

Jakiś przykład?

Dotyczy to np. wsparcia dietetycznego i suplementacyjnego osób z zespołem Downa. W Internecie dużo jest firm, które proponują różne rozwiązania rodzicom, jak i dyskusji między rodzicami. W grę wchodzi np. zielona herbata, wyciąg ze skórki winogron, inne suplementy, które zawierają antyutleniacze, itd.

Sławomir Zagórski, OKO.press:Panie Profesorze,proszę mnie poprawić, jeśli się mylę twierdząc, że zespół Downa to najczęstsza przyczyna upośledzenia umysłowego uwarunkowana genetycznie?

Prof. Robert Śmigiel*: Nie myli się pan. Ale dobrze, że dodał pan informację o uwarunkowaniu genetycznym. Bo gdyby jej zabrakło, trzeba by na pierwszym miejscu wymienić płodowy zespół alkoholowy. Poważny problem, nie tylko w Polsce, ale także w krajach zachodnich, w Stanach Zjednoczonych, w Afryce.

Ale uwaga. Dziś nie używamy już określenia „upośledzenie umysłowe”. Mówimy o „intellectual disability”, czyli „niepełnosprawności intelektualnej”, a jeszcze częściej o „learning disability”, czyli „problemach z uczeniem”. To ważne z punktu widzenia społecznego postrzegania tych osób.

Które – jak rozumiem – nie jest najlepsze?

To zależy gdzie. W Polsce wciąż boimy się tych osób, tak jak zresztą boimy się każdej inności. My się w szkole nie uczymy, że ludzie są różni.

U nas najlepiej udawać, że wszyscy wyglądają i myślą tak samo. To zresztą problem także innych prawicowych rządów, które chciałyby, żeby wszyscy byli jednolici i działali po myśli partii rządzącej.

Wracając do określeń – ostatnio słychać coraz więcej głosów, w tym np. z Komisji Europejskiej, że również „zespół Downa” jest pejoratywnym określeniem. Prowadząc spotkania w szkołach usłyszałem od dzieci, że często wzajemnie przezywają się „ty Downie”.

Dlatego w rozmowie z panem będę używać zamiennie terminu „trisomia 21”. Przypomnę, że zespół Downa to efekt obecności nadprogramowego chromosomu 21 pary.

Medyczne konsekwencje zespołu Downa
Jakie są tego konsekwencje oprócz wspomnianych problemów z uczeniem?

Ich zakres jest bardzo szeroki. Najczęstszą konsekwencją są najrozmaitsze wady serca, praktycznie wszystkie, jakie występują w naturze. Na drugim miejscu wymieniłbym poważne, wymagające szybkiej interwencji chirurgicznej, wady układu pokarmowego.

zkodzenia mogą dotyczyć też kości, mam tu myśli np. dysplazję stawów biodrowych czy wady kręgów szyjnych.

Dzieci z zespołem Downa zapadają stosunkowo często na białaczki, cierpią z racji zaburzeń hormonalnych (niedoczynność tarczycy), a także wielu zaburzeń neurorozwojowych, od kłopotów z karmieniem i wykształceniem mowy po rozwój globalny.

Muszę też wymienić wady słuchu (niedosłuch różnego stopnia) oraz wzroku (począwszy od wady gałki ocznej i zaćmy, a na jaskrze skończywszy).

To wszystko powoduje, że dziecko z zespołem Downa, jeżeli nawet rodzi się bez widocznych wad somatycznych, musi być poddane wielu dodatkowym konsultacjom, żeby wykluczyć te ukryte, wrodzone nieprawidłowości.

Jak często zdarza się zespół Downa?

Występuje on przeciętnie raz na 750 żywych urodzeń. Natomiast prawdziwa częstość jest wyższa, ponieważ duża część płodów z zespołem Downa obumiera samoistnie i to już w pierwszych tygodniach ciąży. Nadprogramowy 21 chromosom to przyczyna ok. 3 proc. wszystkich poronień.

W 2019 roku zespół Downa był przyczyną jednej czwartej legalnych aborcji w Polsce – dokonano z tego powodu 271 zabiegów. W 164 przypadkach aborcję wykonano z racji zespołu Downa ze współistniejącymi wadami somatycznymi. Czy wiadomo, ile kobiet decydowało się na urodzenie takich dzieci?

Nie mamy w Polsce dokładnego rejestru chorób rzadkich, rejestru wad genetycznych. Skłamałbym, gdybym powiedział, że go w ogóle nie ma. Bo jest Polski Rejestr Wrodzonych Wad Rozwojowych prowadzony przez panią prof. Latos-Bieleńską w Poznaniu, natomiast on nie jest uzupełniany na bieżąco z uwagi na brak finansów.

Statystycznie możemy oszacować, że rocznie rodzi się u nas ok. 500 dzieci z trisomią 21. Na każdej porodówce przychodzi na świat kilkoro takich noworodków rocznie. Każdy z nas – neonatologów, pediatrów – spotyka się z nimi.

A ile osób z zespołem Downa łącznie żyje w Polsce?

Ponieważ nie ma rejestru, trudno to określić. Oceniam ich liczbę na ok. 20 tysięcy.

Jak długo takie osoby żyją? To ponoć się bardzo zmieniło – jeszcze niedawno średnia wynosiła 8-10 lat, a dziś ok. 50 lat?

Nawet więcej. Znam osoby, które dożywają sześćdziesiątki, natomiast średnia rzeczywiście wynosi ok. 50 lat. Przy dzisiejszych możliwościach wsparcia rehabilitacyjnego, leczenia różnych nieprawidłowości wynikających z wad somatycznych (np. serca, przewodu pokarmowego), możliwe jest dłuższe życie.

Ale trzeba też pamiętać, że proces starzenia się u osób z zespołem Downa jest znacznie przyspieszony i chorobowość w starszym wieku znacznie większa niż w populacji ogólnej. Dlatego osoby z trisomią 21 nadal umierają wcześniej.

Jakie są losy osób z zespołem Downa? Słyszałem ostatnio wypowiedź doświadczonego lekarza, który mówił, że poziom ich rozwoju intelektualnego jest bardzo opóźniony. Nie mogą samodzielnie zamieszkać, samodzielnie pracować, są zdolne wykonywać proste czynności pod opieką innych. Czy w Polsce prowadzi się badania naukowe na temat ich losów?

Jest trochę takich badań. Prowadzi się je na wydziałach nauk o zdrowiu na uniwersytetach medycznych (sam w nich uczestniczę), ale głównie dzieje się to na wydziałach humanistycznych uniwersytetów. Najszersze tego typu opracowanie powstało 3 lata temu przy udziale szerokiego zespołu konsultantów na Uniwersytecie Papieskim Jana Pawła II w Krakowie.

Z przykrością stwierdzam, że badania na temat jakości życia osób niepełnosprawnych robimy niechętnie. Ich wyniki trudno opublikować w czasopismach z odpowiednio wysokim czynnikiem impact factor, z czego jesteśmy rozliczani.

To z całą pewnością badania miękkie, ale przecież zdrowie to nie tylko zdrowie somatyczne, ale także psychiczne, dobrostan całej rodziny, która nosi ciężar choroby dziecka. Na Zachodzie ten temat jest znacznie bardziej doceniany, u nas wciąż traktuje się go po macoszemu.

Trzeba zakładać ten najgorszy scenariusz
Czy na postawie wyniku badania prenatalnego jest Pan w stanie stwierdzić jak ciężki będzie obraz kliniczny zespołu Downa u konkretnego dziecka po urodzeniu?

Niestety, nie. To zresztą dotyczy nie tylko trisomii 21, ale także wielu innych zespołów genetycznych. Dzieci z dokładnie tym samym zakresem zaburzenia chromosomowego mają bardzo zróżnicowane objawy somatyczne. To jest najprawdopodobniej związane z bardzo trudną do zidentyfikowania interakcją pomiędzy różnymi genami.

Zmiany genetyczne w zespole Downa mogą dotyczyć wszystkich albo tylko niektórych komórek ciała. Ta druga postać, zwana mozaikową, oznacza chyba lżejszy przebieg choroby?

Teoretycznie tak powinno być, tymczasem wszystkie postacie mozaikowe u dzieci z zespołem Downa, jakie znam, dają identyczny zakres objawów jak u dzieci z pełną trisomią 21. Ponadto nie jesteśmy w stanie określić procentu mozaiki dla trisomii 21 w tkance mózgowej, w sercu czy innych ważnych dla życia narządach, bo przecież ich nie wytniemy, żeby je zbadać. Mozaikowatość określany tylko w skórze płodu, po urodzeniu – we krwi dziecka.

Natomiast rodzice czytając Internet i dowiadując się, że postać mozaikowa ma teoretycznie łagodniejszy przebieg, zawsze – zanim się uzyska to ostateczne rozpoznanie po porodzie – mają nadzieję, że okaże się, że ich dziecko ma postać mozaikową.

To chyba dla Pana trudne – także z powodów etycznych – że nie można na podstawie badania prenatalnego powiedzieć rodzicom jak bardzo chore będzie ich dziecko? Trzeba chyba zakładać ten najgorszy scenariusz?

W poradnictwie prenatalnym jesteśmy zobowiązani do przedstawienia wszystkich nieprawidłowości, jakie mogą wystąpić przy danej wadzie genetycznej.
https://oko.press/panstwo-nie-dba-o-osoby-z-zesp...