W przypadku podejrzenia lizosomalnych chorób spichrzeniowych najważniejsze jest, żeby się nie zniechęcać, bo diagnoza może trochę potrwać. Trzeba uzbroić się w cierpliwość i przejść przez kilka badań, w tym często testy genetyczne. Dobrze jest też wcześniej poczytać o tych chorobach, żeby wiedzieć, jakie pytania zadawać lekarzom. Ja znalazłem sporo informacji na stronie
https://takedamed.pl/lizosomalne-choroby-spichrzeni... i to bardzo pomogło mi ogarnąć, o co w tym wszystkim chodzi. Ważne jest też, żeby nie bać się konsultacji z kilkoma specjalistami. Każdy przypadek jest trochę inny, więc warto walczyć o dokładne rozpoznanie.